7 Mutasi genetik aneh ini ada pada manusia-Tidak ada manusia yang sama persis dalam hal genetik,meskipun mereka kembar,namun dalam kromosom mereka,pasti ada perbedaan. itulah yang menyebabkan kita menerima hidup. Bayangkan saja jika kita semua di dunia ini kembar Identik. Maka akan sulit mengenali satu sama lain,oleh karena itu bersyukurlah kita sebagai manusia diciptakan berbeda-beda. Dengan perbedaan itulah kita bisa saling menghargai satu sama lain. Tapi ada juga teman-teman kita yang kurang beruntung karena memiliki beberapa kekurangan. Mereka memang manusia biasa,tapi diciptakan dengan sedikit kekurangan. Karena beberapa mutasi genetik yang berasal dari orang tua mereka. Nah Berikut adalah 10 dari mutasi genetik yang paling tidak biasa kami telah mengidentifikasi pada manusia.
1. Progeria
Kelainan genetik ini sebagai langka seperti itu parah. Bentuk klasik dari penyakit, yang disebut Hutchinson Gilford Progeria-, menyebabkan penuaan dini.
Kebanyakan anak-anak yang memiliki progeria dasarnya meninggal karena penyakit yang berkaitan dengan usia sekitar usia 13, tetapi beberapa dapat hidup dalam usia 20-an. Kematian biasanya disebabkan oleh serangan jantung atau stroke. Ini mempengaruhi sedikitnya satu per delapan juta kelahiran hidup.
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA, protein yang memberikan dukungan kepada inti sel. Gejala lain dari progeria termasuk kaku (sklerotik) kulit, penuh kebotakan tubuh (alopecia), kelainan tulang, gangguan pertumbuhan, dan karakteristik "pahatan" ujung hidung.
2. Uner Tan Syndrome
Sindrom Uner Tan adalah kondisi agak kontroversial, properti yang paling jelas adalah bahwa orang yang menderita itu berjalan merangkak. UTS adalah sindrom yang diusulkan oleh Turki biologi evolusi uner Tan setelah mempelajari lima anggota keluarga Ulas di Turki pedesaan. Orang-orang berjalan dengan gerak berkaki empat, menggunakan pidato primitif, dan memiliki kerusakan otak bawaan (termasuk "terganggu pengalaman sadar"). Keluarga adalah fitur dalam film dokumenter 2006 BBC2 disebut, "The Family Itu Walks On All Fours." Tan menjelaskan seperti ini:
Sifat genetik sindrom ini menunjukkan tahap mundur dalam evolusi manusia, yang paling mungkin disebabkan oleh mutasi genetik, rendering, pada gilirannya, transisi dari quadrupedality ke bipedalitas. Hal ini kemudian akan konsisten dengan teori evolusi punctuated.
Sindrom baru, kata Tan, "dapat digunakan sebagai model hidup untuk evolusi manusia." Beberapa ahli pikir ini adalah omong kosong, dan bahwa genetika mungkin memiliki sangat sedikit hubungannya dengan itu.
3.Hypertrichosis
Hipertrikosis juga disebut "sindrom manusia serigala" atau sindrom Ambras, dan itu mempengaruhi sedikitnya satu miliar orang; dan pada kenyataannya, hanya 50 kasus yang telah didokumentasikan sejak Abad Pertengahan.
Orang dengan hipertrikosis memiliki rambut yang berlebihan pada bahu, wajah, dan telinga. Penelitian telah terlibat untuk penyusunan kembali kromosom 8. Hal ini terjadi karena gangguan dari "crosstalk" antara epidermis dan dermis sebagai folikel rambut bentuk pada janin 3 bulan di alis dan turun ke jari kaki. Biasanya, sinyal dari dermis mengirim pesan untuk membentuk folikel. Sebagai bentuk folikel, ia akan mengirimkan sinyal untuk mencegah daerah sekitarnya dari juga menjadi folikel, yang menghasilkan jarak yang sama dari kami lima juta atau lebih folikel. Sebagian besar bagian tubuh kita mengabaikan pesan untuk membentuk folikel, yang menjelaskan mengapa sebagian besar dari kita.
4.Epidermodysplasia verruciformis
Manusia akar adalah gangguan yang sangat langka yang membuat orang rentan terhadap human papillomavirus luas (HPV) infeksi. Infeksi ini menyebabkan makula bersisik dan papula (kulit karsinoma sel skuamosa) untuk tumbuh di tangan, kaki, dan bahkan wajah. Kulit "letusan" ini muncul sebagai lesi seperti kutil - dan pertumbuhan bahkan kayu-seperti dan tanduk-seperti - dengan plak berpigmen coklat kemerahan. Biasanya, tumor kulit mulai muncul pada orang antara usia 20 dan 40, dan pertumbuhan cenderung muncul di daerah terkena sinar matahari. Juga disebut Lewandowsky-Lutz dysplasia, tidak ada obat dikenal, meskipun perawatan untuk skala kembali pertumbuhan yang mungkin.
Kelainan dibawa ke perhatian publik pada bulan November 2007 ketika video seorang pria Indonesia berusia 34 tahun bernama Dede Koswara muncul di internet. Pada tahun 2008, ia menjalani operasi untuk memiliki £ 13 (6 kg) dari kutil dihapus. Setelah lesi dan tanduk yang diambil dari tangannya, kepala, badan, dan kaki, tangannya dicangkokkan dengan kulit baru. Secara keseluruhan, sekitar 95% dari kutil dihilangkan.
5.Severe Combined Immunodeficiency Disorder (SCID)
.JPG "Severe Combined Immunodeficiency Disorder (SCID)")
Severe Combined Immunodeficiency Disorder Juga dikenal sebagai Boy di Penyakit Bubble, itu adalah gangguan di mana individu dilahirkan tanpa sistem kekebalan tubuh yang efektif.
Penyakit ini dibuat terkenal oleh kebajikan dari 1976 film The Boy in the Plastic Bubble, cerita yang terinspirasi oleh kehidupan David Vetter dan Ted Devita. Dalam film ini, anak laki-laki dipaksa untuk hidup dalam isolasi plastik karena takut terpapar udara tanpa filter dan pengenalan patogen yang mengancam jiwa. Dalam kehidupan nyata, Vetter hidup dalam kondisi ini selama 13 tahun, tapi dia meninggal pada tahun 1984 setelah transplantasi sumsum tulang tidak berhasil (usaha yang gagal untuk membantunya melawan infeksi).
Dan memang, gangguan ini disebabkan oleh sejumlah gen, termasuk yang menyebabkan cacat pada kedua T dan respon sel B - yang memiliki efek negatif hilir pada produksi limfosit (sejenis sel darah putih). SCID juga diduga muncul karena kurangnya deaminase adenosin (ADA). Menariknya, SCID adalah penyakit manusia pertama diobati dengan terapi gen manusia pada tahun 1990, dan semakin banyak digunakan untuk mengobati anak-anak. Gambar: Baylor College of Medicine Arsip.
6.Lesch-Nyhan Sindrom
LNS adalah kelainan genetik yang mempengaruhi satu dari setiap 380.000 kelahiran, hampir semua dari mereka anak laki-laki. Hasilnya kelebihan produksi asam urat - produk limbah dari proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan urin. Namun individu dengan Lesch-Nyhan melepaskan kelebihan asam urat melalui darah mereka yang membangun di bawah kulit yang menyebabkan arthritis gout. Hal ini juga dapat menyebabkan batu ginjal dan kandung kemih.
Penyakit ini juga mempengaruhi fungsi neurologis dan perilaku. Individu menunjukkan gerakan tubuh involunter, seperti tekanan pada otot, menyentak gerakan, dan memukul-mukul anggota badan. Perilaku diri memutilasi juga umum, termasuk kepala membenturkan, dan bibir dan jari menggigit. Individu dapat diberikan allopurinol untuk membantu dengan gout, tetapi pengobatan untuk aspek neurologis dan perilaku penyakit tetap di luar jangkauan.
7.Ectrodactyly
Sebelumnya dikenal sebagai "lobster claw hand," individu dengan gangguan ini memiliki celah di mana jari tengah atau jari kaki harus. Malformasi split-tangan / split-kaki ini adalah cacat anggota tubuh langka yang dapat terwujud dalam berbagai cara, termasuk kasus termasuk hanya ibu jari dan satu jari (biasanya jari kelingking atau jari kelingking). Ini juga terkait dengan gangguan pendengaran. Genetik berbicara, itu disebabkan oleh beberapa faktor, termasuk penghapusan, translokasi, dan inversi dalam kromosom 7.
Nah,demikianlah beberapa 7 Mutasi genetik aneh ini ada pada manusia. Mereka semua tidak menginginkan tubuh seperti itu,namun apa daya,jika Tuhan telah berkehendak. Di balik itu semua pasti ada hikmahnya. Karena dibalik kekurangan mereka,ada kelebihan-kelebihan tersendiri yang tidak dimiliki oleh manusia normal lainya. Mereka percaya diri dan terus menjalani hidup walaupun mereka tahu keadaan mereka begitu.
Source : io9
1. Progeria
Kelainan genetik ini sebagai langka seperti itu parah. Bentuk klasik dari penyakit, yang disebut Hutchinson Gilford Progeria-, menyebabkan penuaan dini.
Kebanyakan anak-anak yang memiliki progeria dasarnya meninggal karena penyakit yang berkaitan dengan usia sekitar usia 13, tetapi beberapa dapat hidup dalam usia 20-an. Kematian biasanya disebabkan oleh serangan jantung atau stroke. Ini mempengaruhi sedikitnya satu per delapan juta kelahiran hidup.
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA, protein yang memberikan dukungan kepada inti sel. Gejala lain dari progeria termasuk kaku (sklerotik) kulit, penuh kebotakan tubuh (alopecia), kelainan tulang, gangguan pertumbuhan, dan karakteristik "pahatan" ujung hidung.
2. Uner Tan Syndrome
Sifat genetik sindrom ini menunjukkan tahap mundur dalam evolusi manusia, yang paling mungkin disebabkan oleh mutasi genetik, rendering, pada gilirannya, transisi dari quadrupedality ke bipedalitas. Hal ini kemudian akan konsisten dengan teori evolusi punctuated.
Sindrom baru, kata Tan, "dapat digunakan sebagai model hidup untuk evolusi manusia." Beberapa ahli pikir ini adalah omong kosong, dan bahwa genetika mungkin memiliki sangat sedikit hubungannya dengan itu.
3.Hypertrichosis
Orang dengan hipertrikosis memiliki rambut yang berlebihan pada bahu, wajah, dan telinga. Penelitian telah terlibat untuk penyusunan kembali kromosom 8. Hal ini terjadi karena gangguan dari "crosstalk" antara epidermis dan dermis sebagai folikel rambut bentuk pada janin 3 bulan di alis dan turun ke jari kaki. Biasanya, sinyal dari dermis mengirim pesan untuk membentuk folikel. Sebagai bentuk folikel, ia akan mengirimkan sinyal untuk mencegah daerah sekitarnya dari juga menjadi folikel, yang menghasilkan jarak yang sama dari kami lima juta atau lebih folikel. Sebagian besar bagian tubuh kita mengabaikan pesan untuk membentuk folikel, yang menjelaskan mengapa sebagian besar dari kita.
4.Epidermodysplasia verruciformis
Kelainan dibawa ke perhatian publik pada bulan November 2007 ketika video seorang pria Indonesia berusia 34 tahun bernama Dede Koswara muncul di internet. Pada tahun 2008, ia menjalani operasi untuk memiliki £ 13 (6 kg) dari kutil dihapus. Setelah lesi dan tanduk yang diambil dari tangannya, kepala, badan, dan kaki, tangannya dicangkokkan dengan kulit baru. Secara keseluruhan, sekitar 95% dari kutil dihilangkan.
5.Severe Combined Immunodeficiency Disorder (SCID)
Penyakit ini dibuat terkenal oleh kebajikan dari 1976 film The Boy in the Plastic Bubble, cerita yang terinspirasi oleh kehidupan David Vetter dan Ted Devita. Dalam film ini, anak laki-laki dipaksa untuk hidup dalam isolasi plastik karena takut terpapar udara tanpa filter dan pengenalan patogen yang mengancam jiwa. Dalam kehidupan nyata, Vetter hidup dalam kondisi ini selama 13 tahun, tapi dia meninggal pada tahun 1984 setelah transplantasi sumsum tulang tidak berhasil (usaha yang gagal untuk membantunya melawan infeksi).
Dan memang, gangguan ini disebabkan oleh sejumlah gen, termasuk yang menyebabkan cacat pada kedua T dan respon sel B - yang memiliki efek negatif hilir pada produksi limfosit (sejenis sel darah putih). SCID juga diduga muncul karena kurangnya deaminase adenosin (ADA). Menariknya, SCID adalah penyakit manusia pertama diobati dengan terapi gen manusia pada tahun 1990, dan semakin banyak digunakan untuk mengobati anak-anak. Gambar: Baylor College of Medicine Arsip.
6.Lesch-Nyhan Sindrom
Penyakit ini juga mempengaruhi fungsi neurologis dan perilaku. Individu menunjukkan gerakan tubuh involunter, seperti tekanan pada otot, menyentak gerakan, dan memukul-mukul anggota badan. Perilaku diri memutilasi juga umum, termasuk kepala membenturkan, dan bibir dan jari menggigit. Individu dapat diberikan allopurinol untuk membantu dengan gout, tetapi pengobatan untuk aspek neurologis dan perilaku penyakit tetap di luar jangkauan.
7.Ectrodactyly
Nah,demikianlah beberapa 7 Mutasi genetik aneh ini ada pada manusia. Mereka semua tidak menginginkan tubuh seperti itu,namun apa daya,jika Tuhan telah berkehendak. Di balik itu semua pasti ada hikmahnya. Karena dibalik kekurangan mereka,ada kelebihan-kelebihan tersendiri yang tidak dimiliki oleh manusia normal lainya. Mereka percaya diri dan terus menjalani hidup walaupun mereka tahu keadaan mereka begitu.
Source : io9
Blog saya ini merupakan portal bagi para teman teman newbie dalam dunia blogger,agar kita semua sharing dan saling membantu,blog saya ini mungkin bisa dibilang tergolong masih baru. Blog capunkshare ini merupakan blog tempat kita berbagi ilmu,baik di bidang teknologi,maupun hal umum lainya.
Aturan Berkomentar Di Blog Capunkshare :
1.Dilarang Keras Mencantumkan Link Aktif Pada Komentar,Jika Tidak Komentar Akan Dihapus!
2.Berkomentar Sesuai Dengan Topik Yang Dibahas
ConversionConversion EmoticonEmoticon